Dr. Cosmina Brummer le Roux: “Lupta împotriva malformațiilor congenitale începe din primul trimestru”

Malformațiile congenitale reprezintă o provocare majoră în medicina modernă, afectând anual mii de nou-născuți din întreaga lume. Sunt afecțiuni prezente încă de la naștere, dar nu întotdeauna vizibile imediat. Unele pot fi depistate în timpul sarcinii, altele devin evidente abia pe măsură ce copilul se dezvoltă. Gravitatea variază – de la mici imperfecțiuni anatomice, până la tulburări genetice complexe care influențează profund calitatea vieții.

Dr. Cosmina Brummer le Roux, medic obstetrician-ginecolog, atrage atenția asupra importanței diagnosticului precoce și a monitorizării atente pe parcursul sarcinii:

“Multe malformații nu pot fi prevenite, dar pot fi depistate și monitorizate dacă femeia gravidă urmează investigațiile corecte la timp și are un stil de viață sănătos. În special după vârsta de 35 de ani, riscul de anomalii cromozomiale, cum este Sindromul Down, crește considerabil.”

Cele mai frecvente malformații congenitale:

• Trisomia 21 (Sindromul Down)
• Trisomia 13
• Trisomia 18
• Defecte de tub neural
• Boli cardiace congenitale.

“Modificările genetice precum trisomiile sunt cauzate de erori apărute la nivelul cromozomilor. De exemplu, Sindromul Down apare atunci când copilul are un cromozom 21 suplimentar. Efectele sunt adesea vizibile la naștere – ochi oblici, nas turtit, tonus muscular scăzut – însă diagnosticul se bazează pe analize genetice specifice și ecografii de morfologie fetală”, explică medicul  Cosmina Brummer le Roux.

În România, testele genetice precum dublul, triplul și cvadruplul test sunt recomandate pacientelor însărcinate, în special celor care depășesc pragul de 35 de ani. Acestea oferă o imagine de ansamblu asupra riscului de a avea un copil cu o anomalie cromozomială, fără a pune în pericol sarcina.

Dar nu toate malformațiile sunt genetice. Uneori, ele apar în timpul dezvoltării intrauterine, chiar și la mame tinere, aparent sănătoase.

Un exemplu recent din practica medicală a Dr. Brummer le Roux este o pacientă de doar 22 de ani, cu sarcini pierdute anterior: “I s-a recomandat testarea pentru trombofilie – o afecțiune a coagulării sângelui – și investigațiile au confirmat prezența acesteia. La ecografia de prim trimestru a apărut o suspiciune de Sindrom Down, care a fost menținută și de morfologia de trimestru II. Pacienta a ales să efectueze teste genetice non-invazive. Acum așteptăm rezultatele.”.

Decizia finală rămâne întotdeauna la pacientă. Medicul nu indică oprirea unei sarcini, ci pune la dispoziție informațiile necesare pentru ca familia să înțeleagă și să decidă în cunoștință de cauză.

“Rolul nostru nu este să judecăm sau să impunem. Noi oferim suport medical, dar decizia este una profund personală, care implică familia și convingerile fiecărei paciente”, subliniază Dr. Brummer le Roux.

Într-o lume în care medicina face pași mari spre personalizare și prevenție, testarea prenatală devine o verigă esențială în asigurarea unei sarcini sănătoase și în lupta pentru viața fiecărui copil.

“Fiecare mamă are dreptul să afle, la timp, dacă bebelușul ei este sănătos sau are nevoie de sprijin special încă din pântece.

Nu putem preveni toate malformațiile congenitale, dar putem preveni suferința provocată de necunoaștere.”, spune Dr. Cosmina Brummer le Roux.

Informarea, consultul medical responsabil și investigațiile prenatale nu sunt un moft, ci un pas firesc către o maternitate asumată și o viață mai bună pentru mame și pentru copiii lor.